X-կապակցված պիգմենտոզային ռետինիտի (RP) վտանգի տակ գտնվող հինգ հղիություններ մշտադիտարկվել են առաջին եռամսյակի նախածննդյան ախտորոշմամբ՝ օգտագործելով RP2 և RP3 լոկուսների կողքին գտնվող ԴՆԹ մարկերներ:
Ինչպե՞ս են նրանք ստուգում պիգմենտոզային ռետինիտի համար:
Հասանելի են մի շարք թեստեր՝ RP-ի ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք ներառում են․
Ի՞նչ է գենետիկական թեստավորումը ռետինիտի պիգմենտոզայի համար:
153 գենային վահանակ է, որը ներառում է ոչ կոդավորող տարբերակների գնահատում: Բացի այդ, այն ներառում է նաև մոր կողմից ժառանգված միտոքոնդրիալ գենոմը: Իդեալական է կլինիկական կասկածներով / մեկուսացված պիգմենտոզային ցանցաթաղանթի ախտորոշմամբ հիվանդների համար:
Ո՞ր տարիքում է ախտորոշվում ռետինիտ պիգմենտոզային:
Սկիզբ և կլինիկական առանձնահատկություններ. RP-ն սովորաբար ախտորոշվում է երիտասարդ հասուն տարիքում, սակայն սկզբի տարիքը կարող է տատանվել վաղ մանկությունից մինչև 30-50-ականների կեսերը: Ֆոտոընկալիչների դեգեներացիան հայտնաբերվել է արդեն վեց տարեկանում նույնիսկ այն հիվանդների մոտ, ովքեր մինչև երիտասարդ հասուն տարիքը մնում են առանց ախտանիշների:
Արդյո՞ք ռետինիտ պիգմենտոզը միշտ ժառանգական է:
Ռետինիտ պիգմենտոզը ժառանգական առաջադեմ խանգարումների խումբ է, որը կարող է ժառանգվել որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմ դոմինանտ կամ X-կապակցված ռեցեսիվ:հատկանիշները. Կարող են նաև գոյություն ունենալ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի միջոցով փոխանցվող RP-ի մայրական կողմից ժառանգված տարբերակներ:
