Կա՞ն արդյոք նախածննդյան թեստեր ցանցաթաղանթի պիգմենտոզայի համար:

Բովանդակություն:

Կա՞ն արդյոք նախածննդյան թեստեր ցանցաթաղանթի պիգմենտոզայի համար:
Կա՞ն արդյոք նախածննդյան թեստեր ցանցաթաղանթի պիգմենտոզայի համար:
Anonim

X-կապակցված պիգմենտոզային ռետինիտի (RP) վտանգի տակ գտնվող հինգ հղիություններ մշտադիտարկվել են առաջին եռամսյակի նախածննդյան ախտորոշմամբ՝ օգտագործելով RP2 և RP3 լոկուսների կողքին գտնվող ԴՆԹ մարկերներ:

Ինչպե՞ս են նրանք ստուգում պիգմենտոզային ռետինիտի համար:

Հասանելի են մի շարք թեստեր՝ RP-ի ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք ներառում են․

Ի՞նչ է գենետիկական թեստավորումը ռետինիտի պիգմենտոզայի համար:

153 գենային վահանակ է, որը ներառում է ոչ կոդավորող տարբերակների գնահատում: Բացի այդ, այն ներառում է նաև մոր կողմից ժառանգված միտոքոնդրիալ գենոմը: Իդեալական է կլինիկական կասկածներով / մեկուսացված պիգմենտոզային ցանցաթաղանթի ախտորոշմամբ հիվանդների համար:

Ո՞ր տարիքում է ախտորոշվում ռետինիտ պիգմենտոզային:

Սկիզբ և կլինիկական առանձնահատկություններ. RP-ն սովորաբար ախտորոշվում է երիտասարդ հասուն տարիքում, սակայն սկզբի տարիքը կարող է տատանվել վաղ մանկությունից մինչև 30-50-ականների կեսերը: Ֆոտոընկալիչների դեգեներացիան հայտնաբերվել է արդեն վեց տարեկանում նույնիսկ այն հիվանդների մոտ, ովքեր մինչև երիտասարդ հասուն տարիքը մնում են առանց ախտանիշների:

Արդյո՞ք ռետինիտ պիգմենտոզը միշտ ժառանգական է:

Ռետինիտ պիգմենտոզը ժառանգական առաջադեմ խանգարումների խումբ է, որը կարող է ժառանգվել որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմ դոմինանտ կամ X-կապակցված ռեցեսիվ:հատկանիշները. Կարող են նաև գոյություն ունենալ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի միջոցով փոխանցվող RP-ի մայրական կողմից ժառանգված տարբերակներ:

Խորհուրդ ենք տալիս:

Հետաքրքիր հոդվածներ
Աննախադեպը նախածանց ունի՞:
Կարդալ ավելին

Աննախադեպը նախածանց ունի՞:

Այսպիսով, աննախադեպ ածականը, որը նշանակում է «նախադեպ չունենալ», ձևավորվել է նախածանցից un- «not», «նախադեպ գոյականից» և «ed» վերջածանցից: « Ո՞ր բառն է աննախադեպ: առանց նախորդ օրինակի; նախկինում երբեք հայտնի կամ փորձված; անօրինակ կամ անօրինակ.

Արդյո՞ք դա մոնոգամ է, թե՞ մոնոգամ:
Կարդալ ավելին

Արդյո՞ք դա մոնոգամ է, թե՞ մոնոգամ:

Մենամուսնությունը հարաբերություն է միայն մեկ զուգընկերոջ հետ միաժամանակ, այլ ոչ թե մի քանի զուգընկերների հետ: Մոնոգամ հարաբերությունները կարող են լինել սեռական կամ զգացմունքային, բայց սովորաբար երկուսն էլեն: Շատ ժամանակակից հարաբերություններ մոնոգամ են:

Տարրական տարրականի մասին, ով է մահացած:
Կարդալ ավելին

Տարրական տարրականի մասին, ով է մահացած:

Ջեյմի Մորիարտին, ով ի սկզբանե Շերլոկին հայտնի էր որպես Իրեն Ադլեր, հանցագործ կազմակերպիչ է և Շերլոկ Հոլմսի թշնամին: Սկզբում Մորիարտին ուղղակիորեն պատասխանատու է Հոլմսի սիրեկանի՝ Իրեն Ադլերի մահվան համար։ Մորիարտին նաև պատասխանատու է իր կարիերայի ընթացքում 70 սպանությունների համար։ Ինչու՞ է Մորիարտին տարրական դասարանում տարված Շերլոկով: