Լեբերի բնածին ամաուրոզը (LCA) աչքի խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է ցանցաթաղանթի վրա: Այս պայմանով մարդիկ սովորաբար ունենում են տեսողության լուրջ խանգարումներ, որոնք սկսվում են մանկուց: Այլ առանձնահատկություններ ներառում են ֆոտոֆոբիան, աչքերի ակամա շարժումները (նիստագմուս) և ծայրահեղ հեռատեսությունը:
Որո՞նք են Լեբերի բնածին ամաուրոզի հիմնական բնութագրերը և ո՞ւմ վրա է այն ազդում:
Լեբերի բնածին ամաուրոզը աչքի խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է ցանցաթաղանթի վրա, որն աչքի հետևի մասնագիտացված հյուսվածքն է, որը հայտնաբերում է լույսն ու գույնը: Այս խանգարում ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են տեսողության լուրջ խանգարումներ՝ սկսած մանկությունից:
Ի՞նչ են տեսնում Լեբերի բնածին ամավրոզով տառապողները:
Լեբերի բնածին ամաուրոզը (LCA) ցանցաթաղանթի բնածին դիստրոֆիաների ընտանիք է, որը վաղ տարիքում հանգեցնում է տեսողության խիստ կորստի: Հիվանդները սովորաբար ունենում են նիստագմուս, դանդաղկոտ կամ գրեթե բացակայող աշակերտի պատասխաններ, խիստ նվազում տեսողության սրություն, ֆոտոֆոբիա և բարձր հիպերտրոպիա:
Ինչպե՞ս կարող է օգտագործվել գենետիկական դեղամիջոցը Լեբերի բնածին ամավրոզի բուժման համար:
Այս նոր թերապիան ներառում է նոր գեների իմպլանտացիացանցաթաղանթի աննորմալ բջիջներում՝ թերի գենը շտկելու համար: Վերջերս գենային թերապիան հասանելի է դարձել RPE65 գենի երկու օրինակների մուտացիաներով հիվանդների համար: Այս գենի թերությունը կարող էորոշ հիվանդների մոտ առաջացնում է LCA, ինչպես նաև մյուսների մոտ պիգմենտոզային ռետինիտ (RP):
Լեբերի բնածին ամաուրոզի բուժումը կա՞:
Ինչպե՞ս է բուժվում Լեբերի բնածին ամաուրոզը : Ցավոք, այնտեղ ներկայումս չկա բուժում LCA-ի համար: Այնուամենայնիվ, գենային փոխարինող թերապիայի և այլ պոտենցիալ նոր բուժման զարգացումը հիվանդներին հույս է տալիս: Կարևոր է նշել, որ դրանք հատուկ են գեներին:
