Պիեմոնտական միոստատինի հաջորդականությունը պարունակում է անիմաստ մուտացիա էկզոն 3-ում, ինչը հանգեցնում է տիրոզինի փոխարինման անփոփոխ ցիստեինի սպիտակուցի հասուն հատվածում::
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա կա պիեմոնտցիների ԴՆԹ-ում, որը կարող է հանգեցրել մկանային հիպերտրոֆիայի:
Piedmontese MSTN missense մուտացիան G938A-ը թարգմանվում է C313Y միոստատինի սպիտակուցի: Այս մուտացիան փոխում է MSTN-ի գործառույթը՝ որպես մկանների աճի բացասական կարգավորիչ՝ դրանով իսկ առաջացնելով մկանների հիպերտրոֆիա: MiRNA-ները կարող են դեր խաղալ կմախքի մկանների հիպերտրոֆիայի մոդուլյացիայի մեջ՝ նվազեցնելով գեների արտահայտումը:
Ո՞ր տեսակի մուտացիա է տեղի ունեցել միոստատինի գենում:
Պարզվել է, որ MSTN գենի առնվազն մեկ մուտացիա առաջացնում է միոստատինի հետ կապված մկանային հիպերտրոֆիա՝ հազվագյուտ վիճակ, որը բնութագրվում է մկանային զանգվածի և ուժի ավելացմամբ: Մուտացիան, որը գրված է որպես
IVS1+5G>A, խաթարում է գենի հրահանգները միոստատին ստեղծելու համար:
Ինչպիսի՞ մուտացիա է կրկնակի մկանները:
Double muscling-ը տերմին է, որն օգտագործվում է խոշոր եղջերավոր անասունների և Texel ոչխարների համար բնորոշ մկանային հիպերտրոֆիայի համար: Դա պայմանավորված է միոստատինի (MSTN) գենի մուտացիայով, որը կոդավորում է աճը կարգավորող միոստատին գործոնը: Մկանային հիպերտրոֆիան առաջանում է մանրաթելերի ընդհանուր քանակի աճից:
Ո՞ր տեսակի մուտացիա է տեղի ունեցել բելգիական կապույտ միոստատինի մեջ:
Կրկնակի մկանների աճ (աճմկանային զանգված) բնութագիր է, որը հայտնաբերվել է բելգիական կապույտ կոչվող խոշոր եղջերավոր անասունների ցեղատեսակի մեջ: Կրկնակի մկանային հատկանիշը հետագծվել է միայնակ, աուտոսոմային, գենային մուտացիայիգենի մուտացիան, որն առաջացնում է տասնմեկ բազային զույգի ջնջում միոստատինի գենում: Սա հանգեցնում է չգործող սպիտակուցի ձևավորմանը:
