Քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակ ունենալու բժշկական տերմինը «տրիզոմիա» է: « Դաունի համախտանիշ-ը նաև կոչվում է տրիզոմիա 21: Այս լրացուցիչ կրկնօրինակը փոխում է երեխայի մարմնի և ուղեղի զարգացումը, ինչը կարող է երեխայի համար ինչպես մտավոր, այնպես էլ ֆիզիկական դժվարություններ առաջացնել:
Ի՞նչ է տրիզոմիա 21-ը և ինչպե՞ս է այն ձևավորվում:
Ժամանակի մոտ 95 տոկոսում Դաունի համախտանիշ-ն առաջանում է տրիզոմիա 21-ով. անձը բոլոր բջիջներում ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկու օրինակի փոխարեն: Դա պայմանավորված է բջիջների աննորմալ բաժանմամբ՝ սերմնաբջջի կամ ձվաբջիջի զարգացման ընթացքում:
Ի՞նչ է տրիզոմիա 21-ը և նրա որոշ առանձնահատկություններ:
Դաունի համախտանիշը (տրիզոմիա 21) գենետիկ խանգարում է։ Այն ներառում է որոշ բնածին արատներ, սովորելու խնդիրներ և դեմքի հատկություններ: Դաունի համախտանիշով երեխան կարող է նաև ունենալ սրտի արատներ և տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրներ։
Ինչու է տրիզոմիա 21-ն առավել տարածված:
Վերացական. Տրիզոմիա 21-ը (Դաունի համախտանիշ) ամենատարածված աուտոսոմային տրիզոմիան է նորածինների մոտ և խիստ կապված է մայրական տարիքի աճի հետ: Տրիզոմիա 21-ն ամենից հաճախ առաջանում է մայրական մեիոտիկ չդիսյունքից: Անհավասարակշռված տեղափոխումը կազմում է դեպքերի մինչև 4%-ը։
Ի՞նչ է տրիզոմիա 21-ի ռիսկը:
Դաունի համախտանիշը (տրիզոմիա 21) մտավոր հետամնացության ամենատարածված գենետիկ պատճառն է: Տրիզոմիա 21-ի վտանգը ուղղակիորեն կապված է մայրական տարիքի հետ: Դաունի համախտանիշի համար նախածննդյան թեստավորման բոլոր ձևերը պետք է լինենկամավոր։
Գտնվել է 34 առնչվող հարց
Արդյո՞ք հոր տարիքն ազդում է Դաունի համախտանիշի վրա:
Ֆիշը և նրա գործընկերները պարզել են, որ Դաունի համախտանիշի մակարդակը անշեղորեն աճում է 35-ից 39 տարեկան մայրական տարիքային խմբի հայրական տարիքի աճով: Ամենամեծ աճը, այնուամենայնիվ, նկատվել է մայրական տարիքային խմբում՝ 40 տարեկան և ավելի բարձր՝ հայրական տարիքի աճով:
Ի՞նչ է դաունի տարիքային ռիսկի համախտանիշը:
Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը ժամանակի ընթացքում մեծանում է։ Ռիսկը է մոտ 1-ից 250-ից 25 տարեկանում հղիացած կնոջ համար: Այն աճում է մինչև 100-ից 1-ի այն կնոջ համար, ով հղիանում է 40 տարեկանում: Ռիսկերը կարող են ավելի բարձր լինել:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել տրիզոմիա 21-ը:
Ոչ մի պատճառ չկա ենթադրելու, որ ծնողները կարող են ինչ-որ բան անել՝ իրենց երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշ առաջացնելու կամ կանխելու համար: Հետազոտողները t չգիտեն, թե ինչպես կանխել քրոմոսոմային սխալները, որոնք առաջացնում են այս խանգարումը: Դաունի համախտանիշը հաճախ կարող է ախտորոշվել մինչև ծնվելը: Ծնվելուց հետո ձեր երեխային կարող են ախտորոշել ֆիզիկական հետազոտություն։
Տրիզոմիա 21-ն ավելի տարածված է տղամարդկանց, թե կանանց մոտ:
Ընդհանուր առմամբ, երկու սեռերի վրա ազդում են մոտավորապես հավասարապես: տղամարդ-իգական հարաբերակցությունը մի փոքր ավելի բարձր է (մոտ 1,15:1) Դաունի համախտանիշով նորածինների մոտ, սակայն այս ազդեցությունը սահմանափակված է ազատ տրիզոմիա 21-ով նորածինների համար:
Կարո՞ղ է Դաունի համախտանիշով երեխան նորմալ տեսք ունենալ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ բոլորն էլ նույն տեսքն ունեն: Կան որոշակի ֆիզիկական բնութագրեր, որոնք կարող են առաջանալ: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ բոլորը կամ ոչ մեկը: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդը կամքմիշտ ավելի շատ նման է իր մտերիմ ընտանիքին, քան որևէ մեկին, ով ունի այս հիվանդությունը:
Որքա՞ն է տրիզոմիա 21-ի նորմալ միջակայքը:
Կտրող արժեքները հետևյալն էին. տրիզոմիա 21 ≥ 1:270; Տրիզոմիա 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2,50, ONTD-ի բարձր ռիսկ [16]: Տրիզոմիա 21-ի և տրիզոմիա 18-ի բարձր ռիսկ ունեցող հղիներին խորհուրդ է տրվել անցնել կարիոտիպի անալիզ՝ օգտագործելով ամնիոտիկ հեղուկի բջիջները՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:
Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի 3 տեսակները:
Կա Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝
- Տրիսոմիա 21. Սա շատ տարածված տեսակն է, որտեղ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ երկուսի փոխարեն:
- Տրանսլոկացիոն Դաունի համախտանիշ. Այս տեսակի դեպքում յուրաքանչյուր բջիջ ունի լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը կամ ամբողջովին լրացուցիչ: …
- Mosaic Down համախտանիշ.
Կարո՞ղ են Դաունի համախտանիշ ունեցող 2 ծնողներ նորմալ երեխա ունենալ:
Ցանկացած զույգ կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշով երեխա, սակայն հայտնի է, որ տարեց կանայք ավելի հավանական է, որ երեխա ունենան այս հիվանդությամբ, քան երիտասարդ կանայք:
Կարո՞ղ եք իմանալ, արդյոք երեխան ունի Դաունի համախտանիշ Ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:
Ուլտրաձայնը կարող է հայտնաբերել հեղուկ պտղի պարանոցի հետևի մասում, ինչը երբեմն վկայում է Դաունի համախտանիշի մասին: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կոչվում է գլխուղեղի կիսաթափանցիկության չափում։
Դաունի համախտանիշը հաշմանդամություն է:
Դաունի համախտանիշը մտավոր հաշմանդամության ամենահաճախ բացահայտվող պատճառն է, որը կազմում է մտավոր հաշմանդամության 15-20%-ը: Ենթադրվում է, որ Դաունի հիվանդ մարդիկհամախտանիշ միշտ եղել է։
Կարո՞ղ են դաունի համախտանիշով աղջիկները հղիանալ:
Իրականություն. Ճիշտ է, որ Դաունի համախտանիշով անձը կարող է զգալի դժվարություններ ունենալ երեխա դաստիարակելու հարցում: Բայց կանայք, ովքեր ունեն Դաունի համախտանիշ, պտղաբեր են և կարող են երեխաներ ծնել: Համաձայն հին ուսումնասիրությունների, որոնք կրկին ուսումնասիրվում են, Դաունի համախտանիշով տղամարդիկ անպտղություն ունեն։
Ո՞ր ազգությանն է ամենից շատ Դաունի համախտանիշը:
2012-2016 թվականների ընթացքում (միջին) Թենեսիում, Տրիսոմիա 21-ը (Դաունի համախտանիշ) ամենաբարձրն էր ամերիկյան հնդիկնորածինների համար (35,1 10,000 կենդանի ծնվածներից), որին հաջորդում են իսպանախոսները: (10,000 կենդանի ծնվածից 22,7), սպիտակամորթներ (10,000 կենդանի ծնվածներից 14,6), սևամորթներ (10,000 կենդանի ծնվածներից 12,1) և ասիացիներ (10,000 կենդանի ծնվածներից 9,5):
Կարո՞ղ եք հակադարձել Դաունի համախտանիշը:
Դաունի համախտանիշը (DS) գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի երրորդ օրինակի ամբողջ մասի առկայության պատճառով: Կապված է ֆիզիկական աճի հետաձգման, թեթևից չափավոր մտավոր խանգարումների և դեմքի տարբերվող հատկությունների հետ,այժմ հիվանդության բուժում չկա.
Ո՞վ է առավել հավանական Downs ստանալու համար:
Երիտասարդ կանայք ավելի հաճախ երեխաներ են ունենում, ուստի Դաունի համախտանիշով երեխաների թիվն ավելի մեծ է այդ խմբում: Այնուամենայնիվ, մայրերը, ովքեր ավելի քան 35են, ավելի հավանական է, որ երեխա ունենան այս պայմանից:
Ո՞ր փուլում է առաջանում տրիզոմիա 21:
Մոզաիկ տրիզոմիա 21.
Սա կոչվում է «մոզաիկա»: Մոզաիկ տրիզոմիա 21-ը կարող է առաջանալ, երբ բջիջների բաժանման սխալը տեղի է ունենում զարգացման սկզբում, բայց նորմալ ձվաբջիջից հետո:և սերմնահեղուկը միավորվում է: Այն կարող է առաջանալ նաև զարգացման սկզբում, երբ որոշ բջիջներ կորցնում են լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը, որն առկա էր բեղմնավորման ժամանակ:
Սթրեսը կարո՞ղ է առաջացնել Դաունի համախտանիշ։
Դաունի համախտանիշը, որն առաջանում է քրոմոսոմային արատից, ամենայն հավանականությամբ, անմիջական կապ ունի հղիության ընթացքում զույգերի մոտ նկատվող սթրեսի մակարդակի բարձրացման հետ, ասում է Սուրեխա Ռամաչանդրան: Հնդկաստանի Դաունի համախտանիշի ֆեդերացիայի հիմնադիրը, ով ուսումնասիրում է նույնը այն պահից, երբ իր դստեր մոտ… ախտորոշեցին:
Ո՞վ է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգի տակ:
Մայրական տարիք. Դաունի համախտանիշը կարող է առաջանալ մայրական ցանկացած տարիքում, սակայն հավանականությունը մեծանում է, քանի որ կինը մեծանում է: 25-ամյա կինը Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականություն ունի 1200-ից մեկ: 35 տարեկանում ռիսկն աճում է մինչև մեկը 350-ից և դառնում է 100-ից մեկը 40 տարեկանում::
Ո՞ր տարիքից պետք է դադարեցնել երեխաներ ունենալ:
Կնոջ վերարտադրողականության առավելագույն տարիները ուշ պատանեկան և 20-ականների վերջն են: 30 տարեկանում պտղաբերությունը (հղիանալու կարողությունը) սկսում է նվազել։ Այս անկումը դառնում է ավելի արագ, երբ հասնում եք ձեր 30-ականների կեսերին: 45-ի դրությամբ պտղաբերությունն այնքան է նվազել, որ բնական ճանապարհով հղիանալը քիչ հավանական է կանանց մեծամասնության համար:
Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի նշանները հղիության ընթացքում:
Դաունի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները
- Տափակ դեմք՝ դեպի աչքերը թեքված դեպի վեր։
- Կարճ պարանոց.
- Աննորմալ ձևավորված կամ փոքր ականջներ.
- ցցված լեզու.
- Փոքր գլուխ.
- Ձեռքի ափի խոր ծալում հետհամեմատաբար կարճ մատներ։
- Սպիտակ բծեր աչքի ծիածանաթաղանթում.
- Վատ մկանային տոնուս, թուլացած կապաններ, չափից ավելի ճկունություն:
Ո՞րն է բարձր ռիսկային Դաունի համախտանիշի սահմանը:
Հղիության երկրորդ եռամսյակի բարձր ռիսկային խումբը հիմնված էր 1:250 մեկ կտրվածքի վրա: Արդյունքներ. Առաջին եռամսյակում հայտնաբերման մակարդակը (DR) տատանվում էր 21% (6/29)-ից մինչև 52% (15/29), քանի որ բարձր ռիսկի առաջին եռամսյակի սահմանաչափը փոխվել է 1: 10-ից 1: 70: