Outlook. ալկապտունուրիա ունեցող մարդիկ ունեն նորմալ կյանքի տեւողություն: Այնուամենայնիվ, նրանք սովորաբար ունենում են ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են ցավը և հոդերի շարժման կորուստը, որոնք զգալիորեն ազդում են կյանքի որակի վրա:
Կարո՞ղ եք մահանալ ալկապտունուրիայից:
Ալկապտոնուրիայով հիվանդները զարգանում են արթրիտ և հաճախ տառապում են նաև այլ հիվանդություններից, այդ թվում՝ սրտանոթային և երիկամների հիվանդություններից: Մահացու ալկապտունուրիայի դեպքերը հազվադեպ են, և մահը հաճախ բխում է երիկամների կամ սրտի բարդություններից:
Ի՞նչ է պատահում ալկապտունուրիա ունեցող մարդու հետ:
Ալկապտոնուրիան հազվագյուտ գենետիկ մետաբոլիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է մարմնում հոմոգենտիսաթթվի կուտակմամբ: Տուժած անհատներին պակասում է ֆերմենտի բավարար ֆունկցիոնալ մակարդակ, որն անհրաժեշտ է հոմոգենտիկ թթվի քայքայման համար: Տուժած անհատները կարող են ունենալ մուգ մեզի կամ մեզի, որը սևանում է օդի ազդեցության տակ:
Ալկապտունուրիան վարակիչ հիվանդություն է:
Ալկապտոնուրիան ժառանգական է, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ընտանիքների միջոցով: Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս վիճակի հետ կապված գենի չաշխատող պատճենը, ապա նրանցից յուրաքանչյուրն ունի 25% (1-ը 4-րդ) հավանականությունը հիվանդության զարգացման համար::
Որքանո՞վ է տարածված ալկապտունուրիան:
Այս պայմանը հազվադեպ է հանդիպում, որն ազդում է 1-ի՝ 250,000-ից մինչև 1 միլիոն մարդ ամբողջ աշխարհում: Ալկապտոնուրիան ավելի տարածված է Սլովակիայի որոշ շրջաններում (որտեղ այն ունենում է մոտ 1/19,000 մարդուց) և Դոմինիկյան Հանրապետությունում:
