Կիստիկական ֆիբրոզի (CF) փոփոխական կլինիկական դրսևորումները հուշում են էպիստատիկ (մոդիֆիկատոր) գեների ազդեցությունը: Օրինակ, մեկոնիումային ileus-ը առկա է կիստիկական ֆիբրոզով նորածինների մոտավորապես 10-15%-ի մոտ; Այնուամենայնիվ, ներգրավված գենետիկ և/կամ շրջակա միջավայրի գործոնները որոշված չեն:
Կիստիկական ֆիբրոզը պլեյոտրոպիկ է:
Կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ (CFTR) գենը արտահայտված է տարբեր հյուսվածքներում և ունի բազմաթիվ ֆենոտիպային ազդեցություններ: Այլ կերպ ասած, դա պլիոտրոպ գեն է.
Որո՞նք են էպիստազիայի օրինակները:
Epistasis-ի օրինակ է մազերի գույնի և ճաղատության փոխազդեցությունը: Ամբողջական ճաղատության գենը էպիստատիկ կլինի շիկահեր մազերի կամ կարմիր մազերի համար: Մազերի գույնի գեները հիպոստատիկ են ճաղատության գենին: Ճաղատության ֆենոտիպը փոխարինում է մազերի գույնի գեներին, և հետևաբար հետևանքները չեն հավելում:
Ի՞նչ գենի վրա է կիստիկական ֆիբրոզը:
Յուրաքանչյուր մարդ ունի կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչի (CFTR) գենի երկու օրինակ: Կիստիկական ֆիբրոզ ունենալու համար անձը պետք է ժառանգի CFTR գենի երկու օրինակ, որոնք պարունակում են մուտացիաներ՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական օրինակ։
Ի՞նչ է էպիստազի գենետիկան:
Epistasis-ը հանգամանք է, երբ մեկ գենի արտահայտման վրա ազդում է մեկ կամ մի քանի անկախ ժառանգված գեների արտահայտումը: Օրինակ, եթե 2 գենի արտահայտությունը կախված է1 գենի էքսպրեսիան, բայց 1 գենը դառնում է անգործուն, այդ դեպքում 2 գենի արտահայտությունը չի առաջանա:
