Մոր գենը գերիշխող է: Հետեւաբար, իգական հետերոզիգոտները միշտ կրողներ են: Երբ հեմոֆիլիկ տղամարդն ամուսնանում է նորմալ կնոջ հետ, առաջացնում է կրող աղջիկներ և նորմալ տղաներ, ինչը նշանակում է, որ նրանց բոլոր սերունդները նորմալ կլինեն:
Ո՞րն է լինելու սերնդի ժառանգականությունը, երբ հեմոֆիլ արուն ամուսնանում է նորմալ էգերի հետ, բացատրեք դա միայն ճառագայթային դիագրամով:
Այսպիսով, արական սեռը կվարակվի հեմոֆիլիայով: Տվյալ վիճակում վարակված տղամարդն ամուսնանում է նորմալ կնոջ հետ։ Եվ տրված գծապատկերում մենք կարող ենք տեսնել, որ վարակված տղամարդը կառաջացնի երկու գամետ՝ մեկ վարակված X քրոմոսոմ և մեկ այլ նորմալ Y քրոմոսոմ: Նորմալ կինն արտադրելու է երկու նորմալ X քրոմոսոմ:
Երբ հեմոֆիլիկ տղամարդն ամուսնանում է նորմալ կնոջ հետ, Որքա՞ն է հավանականությունը, որ նրանց որդին հեմոֆիլ կլինի:
Հեմոֆիլիա ունեցող տղամարդը և վարակակիր կինը ունեն՝ 25% (չորսից մեկը) հեմոֆիլիայով որդի ունենալու հավանականությունը: նորմալ արյան մակարդմամբ որդի ունենալու 25% հավանականություն: 25% հնարավորություն դուստր ունենալու, որը կրող է:
Ի՞նչ է հեմոֆիլիկ տղամարդը:
Հեմոֆիլիան սովորաբար ժառանգական արյունահոսության խանգարում է, որի դեպքում արյունը պատշաճ կերպով չի մակարդվում: Սա կարող է հանգեցնել ինքնաբուխ արյունահոսության, ինչպես նաև արյունահոսության վնասվածքներից կամ վիրահատությունից հետո: Արյունը պարունակում է բազմաթիվ սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են մակարդման գործոններ, որոնք կարող են օգնել դադարեցնել արյունահոսությունը:
Ինչ ենհնարավո՞ր է, որ հեմոֆիլիայով հիվանդ մարդը այն փոխանցի իր սերունդներին:
Հեմոֆիլիայի 70%-ում հայտնի է ընտանեկան պատմություն: Հեմոֆիլիայի պատճառող գենը փոխանցվում է ծնողից երեխային։ Մայրը, որը կրում է գենը, կոչվում է կրող, և նա ունի հեմոֆիլիայով հիվանդ որդի ունենալու 50% հավանականություն և 50% դուստր ունենալու հավանականություն, որը նույնպես կրող է::
Գտնվել է 17 առնչվող հարց
Հեմոֆիլիան գալիս է մայրիկի՞ց, թե՞ հայրիկից:
Մուտացիան ստիպում է մարմնին արտադրել շատ քիչ գործոն VIII կամ IX: Այս փոփոխությունը գենը ստեղծող գործոնի VIII կամ IX գործոնի պատճենում կոչվում է հեմոֆիլիայի ալել: Հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց մեծ մասը ծնվում է դրանով: Այն գրեթե միշտ ժառանգվում է (փոխանցվում է) ծնողից երեխային:
Ինչու՞ են արական սեռի ներկայացուցիչները հիմնականում տառապում հեմոֆիլիայից:
Այս խանգարումները ավելի հաճախ են ազդում տղամարդկանց, քան կանանց մոտ, քանի որ կանայք ունեն լրացուցիչ X քրոմոսոմ, որը գործում է որպես «պահեստային»: Քանի որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, VIII կամ IX գործոնի գենի ցանկացած մուտացիա կհանգեցնիհեմոֆիլիայի:
Ինչու է հեմոֆիլիան կոչվում թագավորական հիվանդություն:
Հեմոֆիլիան երբեմն կոչվում է «արքայական հիվանդություն», քանի որ այն ազդել է Անգլիայի, Գերմանիայի, Ռուսաստանի և Իսպանիայի թագավորական ընտանիքների վրա 19-րդ-ում: և 20րդ դարեր։ Ենթադրվում է, որ Անգլիայի Վիկտորյա թագուհին, որը կառավարել է 1837-1901 թվականներին, եղել է հեմոֆիլիա B-ի կամ IX գործոնի անբավարարության կրողը:
Հեմոֆիլիայի ո՞ր տեսակն է ավելի ծանր:
Հեմոֆիլիա A-ն ազդում է 5-ից 1-ի վրա, 000-ից 10,000-ըարուներ. Հեմոֆիլիա B-ն ավելի քիչ տարածված է, որը հանդիպում է 25 000-30 000 տղամարդուց 1-ի վրա: Հեմոֆիլիա A-ով տառապող մարդկանց մոտ 60%-70%-ն ունի խանգարման ծանր ձև, իսկ մոտ 15%-ը՝ միջին ծանրության: Մնացածները թեթև հեմոֆիլիա ունեն։
Հնարավո՞ր է բուժել հեմոֆիլիան:
Ներկայումս հեմոֆիլիայի բուժում չկա: Արդյունավետ բուժումներ գոյություն ունեն, բայց դրանք թանկ են և ներառում են ցմահ ներարկումներ շաբաթական մի քանի անգամ՝ արյունահոսությունը կանխելու համար:
Երբ դալտոնիկ տղամարդն ամուսնանում է նորմալ կնոջ հետ:
Այն արտահայտվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում։ Ամբողջական պատասխան. Երբ դալտոնիկ տղամարդու և նորմալ տեսողություն ունեցող կնոջ միջև խաչաձևություն կատարվի, որը ընտանեկան պատմություն չունի դալտոնիզմի հետ, ապա սերունդը կունենա չորս երեխա՝ երկու դուստր և երկու որդիներ.
Հեմոֆիլիան միայն տղամարդկանց մոտ է։
Հեմոֆիլիան ժառանգական արյունահոսության խանգարում է հիմնականում ազդում է տղամարդկանց -բայց կանայք կարող են նաև ունենալ հեմոֆիլիա:
Կարո՞ղ է հեմոֆիլիան բաց թողնել մեկ սերունդ:
Փաստ. Հեմոֆիլիայի գենետիկ ժառանգական օրինաչափությունների պատճառով պայմանը կարող է բաց թողնել մեկ սերունդ, բայց դա միշտ չէ: Առասպել. Արյունահոսության խանգարում ունեցող կինը չի կարող երեխա ունենալ։
Երբ մենք ասում ենք, որ ինչ-որ մեկը կրող է այն հատկանիշի, որը նա կա:
Մեկը, ով ունի մեկ աննորմալ գեն (բայց ոչ մի ախտանիշ) կոչվում է կրող: Փոխադրողները կարող են աննորմալ գեներ փոխանցել իրենց երեխաներին: «Սեռի հետ կապված ռեցեսիվ» տերմինը առավել հաճախ վերաբերում է X-կապակցված ռեցեսիվին:
Հեմոֆիլիան A կամ B ավելի վատն է:
Վերջին ապացույցները ցույց են տալիս, որ հեմոֆիլիա B-նկլինիկական առումով ավելի քիչ ծանր, քան հեմոֆիլիան A, ինչը ընդգծում է հեմոֆիլիայի յուրաքանչյուր տեսակի համար հետագա թերապևտիկ տարբերակների քննարկման անհրաժեշտությունը: Հետազոտությունը, «Հեմոֆիլիա B-ն կլինիկորեն ավելի քիչ ծանր է, քան հեմոֆիլիան A. լրացուցիչ ապացույցներ», հրապարակվել է Blood Transfusion-ում:
Ո՞ր տարիքում է ախտորոշվում հեմոֆիլիան:
Միացյալ Նահանգներում հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց մեծ մասը ախտորոշվում է շատ երիտասարդ տարիքում: Հիմք ընդունելով CDC-ի տվյալները, ախտորոշման միջին տարիքը 36 ամիս է թեթև հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց համար, 8 ամիս՝ չափավոր հեմոֆիլիա ունեցողների և 1 ամիս՝ ծանր հեմոֆիլիա ունեցողների համար:
Ո՞ր ռասայից է ամենաշատը տուժում հեմոֆիլիան:
Հեմոֆիլիայով հիվանդների միջին տարիքը Միացյալ Նահանգներում 23,5 տարեկան է։ Համեմատած ԱՄՆ-ի բնակչության ռասայական և էթնիկ պատկանելության բաշխվածության հետ՝ սպիտակ ռասան ավելի տարածված է, իսպանախոս ազգությունը հավասարապես տարածված է, մինչդեռ սև ռասան և ասիական ծագումն ավելի քիչ տարածված են հեմոֆիլիայով տառապող մարդկանց շրջանում:
Ո՞ր հայտնի մարդն ունի հեմոֆիլիա։
Ելիզաբեթ Թեյլորի կյանքի սերը և դարեր շարունակ շեքսպիրյան դերասան Ռիչարդ Բարթոն նկարահանվել է 61 ֆիլմում և 30 պիեսում և եղել է հոլիվուդյան առաջին աստղը, ով հայտնել է, որ ունի հեմոֆիլիա:. Փաստորեն, Բըրթոնը և Թեյլորը 1964 թվականին ստեղծեցին Ռիչարդ Բարթոնի հեմոֆիլիայի հիմնադրամը՝ օգնելու գտնել հեմոֆիլիայի բուժումը:
Հեմոֆիլիան պայմանավորված է ինբրեդինգով:
Թեև ընդհանուր բնակչության մեջ հազվադեպ է, բայց մուտացիայի ենթարկված ալելի հաճախականությունը և խանգարման հաճախականությունը ավելի մեծ է եղել Եվրոպայի թագավորական ընտանիքներում՝ շնորհիվ թագավորական բարձր մակարդակի:inbreeding. Մի դեպք, երբ հեմոֆիլիայի B-ի առկայությունը հատկապես նշանակալի ազդեցություն ունեցավ, դա Ռուսաստանի Ռոմանովների դեպքն էր:
Ի՞նչ արյան վիճակ ունի թագավորական ընտանիքը։
Հեմոֆիլիան անվանում են «արքայական հիվանդություն»: Դա պայմանավորված է նրանով, որ հեմոֆիլիայի գենը փոխանցվել է Վիկտորյա թագուհուց, ով դարձել է Անգլիայի թագուհի 1837 թվականին, Ռուսաստանի, Իսպանիայի և Գերմանիայի իշխող ընտանիքներին: Վիկտորիա թագուհու հեմոֆիլիայի գենը առաջացել է ինքնաբուխ մուտացիայի պատճառով:
Ինչու՞ կանայք սովորաբար չեն տառապում հեմոֆիլիայից:
Հեմոֆիլիան արյան հազվադեպ հիվանդություն է, որը սովորաբար հանդիպում է տղամարդկանց մոտ: Իրականում, չափազանց հազվադեպ են կանայք ծնվում պայմանով, քանի որ այն փոխանցվում է գենետիկորեն: Էգը պետք է ժառանգի անսարք գենի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական, որպեսզի զարգանա հեմոֆիլիա A, B կամ C:
Որքա՞ն է տևում հեմոֆիլիայով հիվանդ մարդու կյանքի միջին տևողությունը:
Այս ժամանակահատվածում այն ընդհանուր բնակչության մահացությունը գերազանցել է 2,69 գործակցով (95% վստահության միջակայք [CI]: 2,37-3,05), իսկ ծանր հեմոֆիլիայի դեպքում կյանքի միջին տեւողությունը եղել է 63 տարի:.
Ո՞վ է կրում հեմոֆիլիայի գենը:
Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որն առավել հաճախ ազդում է տղամարդկանց վրա, որը բնութագրվում է արյան մակարդման անբավարարությամբ: Պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմում, և քանի որ տղամարդիկ ժառանգում են X քրոմոսոմի միայն մեկ օրինակ, եթե այդ քրոմոսոմը կրում է մուտացված գենը, ապա նրանք կունենան հիվանդություն:
Ինչու՞ տղամարդիկ երբեք չեն կարող կրողներ լինել:
Տղամարդիկ չեն կարող լինել, քանի որ նրանք ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Y քրոմոսոմը իսկապես հոմոլոգ քրոմոսոմ չէ: Այդ պատճառով դիտարկվող հատկանիշի գենետիկական կազմը երկակի չէ։
