Գոշեի հիվանդություն փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին (ժառանգական է): Այն առաջանում է GBA գենի հետ կապված խնդրի պատճառով։ Դա աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր ծնող պետք է փոխանցի աննորմալ GBA գեն, որպեսզի իր երեխան Գաուչեր ստանա:
Ո՞ր տարիքում է ախտորոշվում Գոշեի հիվանդությունը:
Չնայած հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել ցանկացած տարիքում, հիվանդների կեսը ախտորոշման ժամանակ 20 տարեկանից ցածր է: Կլինիկական պատկերը տարասեռ է, երբեմն ասիմպտոմատիկ ձևերով:
Կարո՞ղ է Գոշերի հիվանդությունը ժառանգական լինել:
Gaucher հիվանդությունը փոխանցվում է ժառանգական օրինաչափությամբ, որը կոչվում է ավտոսոմային ռեցեսիվ: Երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն Գաուշերի փոփոխված (մուտացված) գենի կրողներ, որպեսզի իրենց երեխան ժառանգի այդ վիճակը:
Որքա՞ն է Գոշեի հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տեւողությունը:
Միջազգային համագործակցային Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry-ից, 1-ին տիպի Գաուչերի հիվանդությամբ հիվանդների ծննդյան միջին տեւողությունը հաղորդվել է որպես 68,2 տարի (63,9 տարի՝ փայծաղի հեռացված հիվանդներ և 72,0 տարի ոչ փայծաղի հեռացված հիվանդների համար՝ համեմատած 77,1 տարվա հետ տեղեկանքում …
Ո՞վ է վտանգի տակ է Gaucher հիվանդության համար:
Յուրաքանչյուր ոք կարող է ունենալ այս խանգարումը, սակայն Աշկենազի հրեական (Արևելյան Եվրոպայի) ծագում ունեցող մարդիկավելի հավանական է, որ ունենան Գաուչեի հիվանդության 1-ին տիպը: Աշկենազի (կամ աշքենազի) բոլոր մարդկանցից Հրեական ծագում, մոտ 1-ը 450-իցունի այդ խանգարումը, և 10-ից 1-ը կրում է գենային փոփոխություն, որն առաջացնում է Գաուշեի հիվանդություն:
