Ավտոսոմային գերիշխող մոնիլետրիքսը պայմանավորված է մուտացիաներով մազերի կերատինային գեներում KRT81, KRT83 կամ KRT86 , մինչդեռ աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևը առաջանում է DSG4-ի մուտացիաներից: Հետերոզիգոտ միացություն Բժշկական գենետիկայի մեջ բաղադրյալ հետերոզիգոտությունը պայմանն է՝ ունենալով երկու կամ ավելի տարասեռ ռեցեսիվ ալելներ որոշակի տեղանքում, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկական հիվանդություն հետերոզիգոտ վիճակում; այսինքն՝ օրգանիզմը բաղադրյալ հետերոզիգոտ է, երբ այն ունի նույն գենի երկու ռեցեսիվ ալելներ, բայց այդ երկուսի հետ միասին… https://en.wikipedia.org › wiki › Բարդ_հետերոզիգոտություն
Բաղադրյալ հետերոզիգոտություն - Վիքիպեդիա
մուտացիաներ DSG4 գենում կարող են առաջանալ:
Ո՞րն է մոնիլետրիքսի պատճառը:
Monilethrix-ը պայմանավորված է մուտացիաներով մի քանի գեներից մեկում: KRT81 գենի, KRT83 գենի, KRT86 գենի կամ DSG4 գենի մուտացիաները կազմում են մոնիլետրիքսի դեպքերի մեծ մասը: Այս գեները հրահանգներ են տալիս սպիտակուցներ ստեղծելու համար, որոնք կառուցվածք և ամրություն են հաղորդում մազերի թելերին։
Ի՞նչն է առաջացնում մազերի մեջ ուլունքապատում
Այս շատ հստակ ձևը պայմանավորված է մազի լիսեռի տրամագծի փոփոխությամբ՝ մազերի ողջ երկարությամբ: Շատ դեպքերում դա արդյունք է այն բանի, որ անհատը չի կարողանում արտադրել պատշաճ կերատին՝ կառուցվածքային սպիտակուցը, որն անհրաժեշտ է մազերի, մաշկի և եղունգների ձևավորման համար:
Ինչպե՞ս եք վերաբերվում մոնիլետրիքսին:
Մինչ չկան ճանաչված վերջնականՄոնիլետրիքսի, բանավոր ացիտրետինի և տեղական 2% մինօքսիդիլի բուժմանբուժումը ցույց է տվել լավ կլինիկական և կոսմետիկ արդյունքներ՝ շարունակական օգտագործման դեպքում:
Արդյո՞ք մոնիլետրիքսը ժառանգական է:
Շատ դեպքերում մոնիլետրիքսը ժառանգվում է որպես աուտոսոմային գենետիկ հատկանիշ: Գենետիկական հիվանդությունները որոշվում են երկու գեներով՝ մեկը ստացվել է հորից, մյուսը՝ մորից։ Գերիշխող գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ հիվանդության ի հայտ գալու համար անհրաժեշտ է աննորմալ գենի միայն մեկ օրինակ:
