Քրոմոսոմների ուսումնասիրություն, որոնք ԴՆԹ-ի և սպիտակուցի երկար շղթաներ են, որոնք պարունակում են բջջի գենետիկական տեղեկատվության մեծ մասը: Ցիտոգենետիկան ներառում է հյուսվածքի, արյան կամ ոսկրածուծի նմուշների փորձարկում լաբորատորիայում՝ քրոմոսոմներում փոփոխություններ գտնելու համար, ներառյալ կոտրված, բացակայող, վերադասավորվող կամ լրացուցիչ քրոմոսոմներ:
Որքա՞ն ժամանակ է տևում ցիտոգենետիկ փորձարկումը:
Միջին շրջադարձային ժամանակը 7-10 օր է: Հղիության ցիտոգենետիկ գնահատման արդյունքը տեղին է պտղի բազմաթիվ կորուստներով կամ պտղի կորստի/անոմալիաների կասկածելի քրոմոսոմային պատճառներով դեպքերում: Իդեալական նմուշը կներառի ինչպես քորիոնիկ վիլուս, այնպես էլ պտղի հյուսվածք:
Ե՞րբ է օգտագործվում ցիտոգենետիկ փորձարկումը:
Ցիտոգենետիկ թեստը հաճախ օգտագործվում է մանկաբուժության մեջ՝ զարգացման խանգարումների կամ բնածին արատների հիմքում ընկած պատճառը բացահայտելու փորձի համար: Ախտորոշումը կարող է մեծ թեթևացում լինել տուժած երեխաների ընտանիքների համար և թույլ կտա խորհրդատվություն ստանալ համապատասխան կառավարման և կանխատեսման վերաբերյալ:
Ինչու՞ պետք է ուսումնասիրենք ցիտոգենետիկան:
Վերջին երեք տասնամյակների ընթացքում կլինիկական ցիտոգենետիկայի նշանակությունը մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրակտիկայում կտրուկ աճել է, քանի որ կլինիկական ցիտոգենետիկան անմիջական ազդեցություն ունի բազմաթիվ խանգարումների ախտորոշման, կառավարման և կանխարգելման վրա, որոնք. պայմանավորված են քրոմոսոմային շեղումներով.
Ո՞րն է ցիտոգենետիկայի կիրառությունը:
Մեկ կարևոր ոլորտՑիտոգենետիկ տեխնիկայի կիրառումը նախատեսված է քաղցկեղի կառավարում՝ նորագոյացությունների բջիջներում սոմատիկ գենետիկական փոփոխությունները հայտնաբերելու համար: Սա հատկապես կարևոր է արյունաբանական չարորակ նորագոյացությունների համար, սակայն աճում է պինդ ուռուցքների թիվը, որտեղ ցիտոգենետիկան դեր ունի: