Հեմոֆիլիան առաջանում էգեներից մեկի մուտացիայի կամ փոփոխության հետևանքով, որը հրահանգներ է տալիս մակարդման գործոնի սպիտակուցներ ստեղծելու համար, որոնք անհրաժեշտ են արյան մակարդման ձևավորման համար: Այս փոփոխությունը կամ մուտացիան կարող է խանգարել մակարդվող սպիտակուցի ճիշտ աշխատանքին կամ ընդհանրապես բացակայելուն: Այս գեները գտնվում են X քրոմոսոմում։
Ի՞նչ պակասություն է առաջացնում հեմոֆիլիան:
VIII (8) կամ IX (9) գործոնների չափազանց քիչունենալը հեմոֆիլիայի պատճառն է: Հեմոֆիլիայով տառապող մարդուն բացակայում է միայն մեկ գործոնը՝ կամ VIII կամ IX գործոնը, բայց ոչ երկուսն էլ: Գոյություն ունի հեմոֆիլիայի երկու հիմնական տեսակ՝ հեմոֆիլիա A, որը VIII գործոնի պակասն է; և հեմոֆիլիա B, որը հանդիսանում է IX գործոնի անբավարարություն:
Ինչպե՞ս է մարդը ժառանգում հեմոֆիլիան:
Այն գրեթե միշտ ժառանգվում է (փոխանցվում է) ծնողից երեխային: Հեմոֆիլիան և՛ A, և՛ B-ը ժառանգվում են նույն ձևով, քանի որ VIII և IX գործոնի գեները գտնվում են X քրոմոսոմի վրա (քրոմոսոմները մարմնի բջիջների կառուցվածքներ են, որոնք պարունակում են գեներ):
Ինչպե՞ս սկսվեց հեմոֆիլիան:
Հեմոֆիլիան առաջին անգամ ներկայացվել է աշխարհին որպես «Թագավորական հիվանդություն» Անգլիայի Վիկտորյա թագուհու օրոք: Նա հեմոֆիլիայի գենի կրողն էր, բայց նրա որդին՝ Լեոպոլդն էր, ով դիմանում էր արյունահոսության խանգարման հետևանքներին, ներառյալ հաճախակի արյունազեղումները և թուլացնող ցավը:
Որո՞նք են հեմոֆիլիայի 5 ախտանիշները:
Սիմպտոմներ
- Անբացատրելի և առատ արյունահոսություն կտրվածքներից կամ վնասվածքներից կամ վիրահատությունից կամ ատամնաբուժությունից հետո:
- Շատ մեծ կամ խորը կապտուկներ.
- Անսովոր արյունահոսություն պատվաստումներից հետո։
- Ցավ, այտուց կամ ձգվածություն ձեր հոդերում:
- Արյուն մեզի կամ կղանքի մեջ։
- Քթից արյունահոսություն առանց հայտնի պատճառի.
- Նորածինների մոտ՝ անբացատրելի դյուրագրգռություն։
