Ագամագլոբուլինեմիա (ARA) X-կապակցված ագամմագլոբուլինեմիան (XLA) առաջին անգամ նկարագրվել է 1952-ում բժիշկ Օգդեն Բրուտոնի կողմից: Այս հիվանդությունը, որը երբեմն կոչվում է Բրուտոնի ագամմագլոբուլինեմիա կամ բնածին ագամմագլոբուլինեմիա, իմունային անբավարարության առաջին հիվանդություններից մեկն էր, որը հայտնաբերվել է:
Ո՞րն է տարբերությունը հիպոգամագլոբուլինեմիայի և ագամմագլոբուլինեմիայի միջև:
«Հիպոգամագլոբուլինեմիան» մեծ մասամբ հոմանիշ է «ագամմագլոբուլինեմիայի» հետ։ Երբ օգտագործվում է վերջին տերմինը (ինչպես «X-կապակցված ագամմագլոբուլինեմիայի» դեպքում), դա ենթադրում է, որ գամմագլոբուլինները ոչ միայն կրճատվում են, այլև ամբողջովին բացակայում են:
Ի՞նչն է առաջացնում ագամագլոբուլինեմիա:
X-կապակցված ագամմագլոբուլինեմիան առաջանում էգենետիկական մուտացիայով: Այս պայմանով մարդիկ չեն կարող հակամարմիններ արտադրել, որոնք պայքարում են վարակի դեմ: Այս պայմանով մարդկանց մոտ 40%-ն ունի ընտանիքի անդամ, որն ունի այն:
Ի՞նչ է Btk անբավարարությունը:
Պարզվել է, որ BTK գենի մի քանի մուտացիաներ առաջացնում են մեկուսացված աճի հորմոնի III տիպի անբավարարություն, պայման, որը բնութագրվում է դանդաղ աճով, ցածր հասակով և թուլացած իմունային համակարգով: Այս վիճակն առաջացնող մուտացիաները հանգեցնում են BTK սպիտակուցի ոչ ֆունկցիոնալ տարբերակի արտադրությանը:
XLA-ն SCID է:
XLA-ն նաև պատմականորեն սխալվում էր որպես Սուր համակցված իմունային անբավարարություն (SCID), շատ ավելի ծանր իմունային անբավարարություն («Bubble boys»): Լարվածությունլաբորատոր մկնիկի XID-ն օգտագործվում է XLA-ն ուսումնասիրելու համար: Այս մկներն ունեն մկնիկի Btk գենի մուտացված տարբերակ և ցուցադրում են նմանատիպ, բայց ավելի մեղմ իմունային անբավարարություն, ինչպես XLA-ում::
