BRCA1 և BRCA2 երկու գեներ են, որոնք կարևոր են քաղցկեղի դեմ պայքարում: Դրանք ուռուցքային ճնշող գեներ են: Երբ դրանք նորմալ աշխատում են, այս գեներն օգնում են կրծքագեղձի, ձվարանների և այլ տեսակի բջիջների աճին և բաժանմանը շատ արագ կամ անվերահսկելի կերպով պահելու համար:
Ի՞նչ կպատահի, եթե BRCA-ի թեստը դրական լինի:
Թեստի դրական արդյունքը նշանակում է, որ դուք ունեք մուտացիա կրծքագեղձի քաղցկեղի գեներից մեկի՝ BRCA1 կամ BRCA2, և հետևաբար կրծքագեղձի քաղցկեղի կամ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման շատ ավելի բարձր ռիսկ: համեմատ այն մեկի հետ, ով չունի մուտացիա: Սակայն դրական արդյունքը չի նշանակում, որ դուք անպայման կզարգանաք քաղցկեղ։
Արդյո՞ք BRCA գեն ունեցող բոլորը հիվանդանում են քաղցկեղով:
Կարևոր է իմանալ, որ ոչ բոլորը, ովքեր ժառանգում են BRCA1 կամ BRCA2 մուտացիան, կստանան կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղ, և որ կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղի ոչ բոլոր ժառանգական ձևերն են պայմանավորված. BRCA1 և BRCA2 մուտացիաներ։
Որքանո՞վ է լուրջ BRCA գենը:
BRCA մուտացիայի ռիսկեր
Մշակված է, որ 55 –BRCA1 մուտացիայով կանանց 65%-ը կզարգանա կրծքի քաղցկեղ մինչև 70 տարեկանը: Մոտավորապես 45%-ի մոտ BRCA2 մուտացիայի դեպքում կրծքագեղձի քաղցկեղ կզարգանա մինչև 70 տարեկան:
Ո՞վ է կրում BRCA գենը:
Ո՞վ է կրում BRCA գենի մուտացիան: Կրծքագեղձի քաղցկեղով տառապող կանանց միայն մոտ 5%-ի մոտ հայտնաբերվել էմուտացված BRCA գեն: Ուսումնասիրությունները հաստատել են, որ կանայք, ովքեր կրում են այս BRCA մուտացիաները, ունեն կրծքագեղձի զարգացման բարձր ռիսկքաղցկեղ, մոտ հինգ անգամ ավելի, քան այն կանանցից, ովքեր չունեն BRCA գենի փոփոխություններ:
