Եթե որոշակի տեղանքում կա մեկ նորմալ և մեկ աննորմալ ալել, ինչպես կարող է երևալ ժառանգական աուտոսոմային գերիշխող քաղցկեղի նկատմամբ զգայունության խանգարման դեպքում, նորմալ ալելի կորուստը առաջացնում է տեղանք: առանց նորմալ ֆունկցիայի:
Ինչպե՞ս է առաջանում հետերոզիգոտության կորուստը:
Հետերոզիգոտության կորուստը (LOH) սահմանվում է որպես մեկ ծնողի ներդրման կորուստ բջիջում, որը կարող է առաջանալ ուղղակի ջնջման, ջնջման պատճառով՝ անհավասարակշիռ վերադասավորումների, գենի փոխակերպման, միտոտիկ ռեկոմբինացիա կամ քրոմոսոմի կորուստ (մոնսոմիա):
Ինչպե՞ս գիտեք, որ կորցնում եք հետերոզիգոտությունը:
Քաղցկեղի մեջ հետերոզիգոտության կորուստը կարելի է բացահայտել՝ նշելով օրգանիզմի բակտերիալ ԴՆԹ-ում գենետիկական տեղանքում հետերոզիգոտության առկայությունը և քաղցկեղի այդ տեղանքում հետերոզիգոտության բացակայությունը: բջիջներ։
Ի՞նչն է հանգեցնում քաղցկեղի հետերոզիգոտության կորստի:
Քաղցկեղի մեջ հետերոզիգոտության (LOH) կորուստը հաճախ առաջանում է պատճենների թվի փոփոխություններից (CNAs), որոնք կարող են փոխել տասնյակից հազարավոր գեներ քաղցկեղի գենոմներում 9 , 10: LOH-ի մեծ մասը պայմանավորված է խիստ պատճենահանման կորստով (copy-loss LOH), որտեղ ալելային կորուստը տեղի է ունենում գեների պատճենների թվի նվազման համատեքստում:
Ի՞նչ կնկատվի հետերոզիգոտության կորստի դեպքում:
Հետերոզիգոտության կորուստը (LOH) վերաբերում է գենետիկական մուտացիայի հատուկ տեսակին, որի ընթացքում տեղի է ունենում գենի մեկ նորմալ օրինակի կամ գեների մի խմբի կորուստ: Մեջորոշ դեպքերում, հետերոզիգոտության կորուստը կարող է նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը:
