Հասունների նեյրոնային ցերոիդ լիպոֆուսինոզները չափազանց հազվադեպ խանգարումներ են: Տարածվածությունը գնահատվում է մոտ 1,5 մարդու վրա 9,000,000 ընդհանուր բնակչության մեջ:
Որքանո՞վ է հազվադեպ Բաթեն հիվանդությունը:
Հայտնի չէ, թե քանի մարդ ունի Բաթենի հիվանդությունը, սակայն որոշ գնահատականներով այն կարող է լինել նույնքան հաճախակի, որքան 1-ում 12,500 մարդուց որոշ պոպուլյացիաներում: Այն ազդում է Միացյալ Նահանգների յուրաքանչյուր 100000 երեխայից մոտ 2-4-ի վրա:
Քանի՞ մարդ ունի CLN1:
CLN1 հիվանդության հաճախականությունը անհայտ է; ավելի քան 200 դեպք նկարագրված է գիտական գրականության մեջ: Ընդհանուր առմամբ, NCL-ի բոլոր ձևերն ամբողջ աշխարհում ազդում են 100000-ից 1-ի վրա:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում նեյրոնային ցերոիդ լիպոֆուսկինոզը:
Lipofuscinoses-ը ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշ: Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր ծնող փոխանցում է գենի չաշխատող պատճենը, որպեսզի երեխան զարգացնի այդ վիճակը: NCL-ի միայն մեկ չափահաս ենթատեսակ է ժառանգվում որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ:
Ի՞նչ է ցերոիդ լիպոֆուսկինոզը:
Լսիր. Նյարդային ցերոիդ լիպոֆուսցինոզը (NCL) վերաբերում է վիճակների խմբին, որոնք ազդում են նյարդային համակարգի վրա: Նշաններն ու ախտանշանները տարբեր ձևերի միջև լայնորեն տարբերվում են, բայց ընդհանուր առմամբ ներառում են դեմենցիայի, տեսողության կորստի և էպիլեպսիայի համակցություն:
