մանգաղաբջջային ալելը լայնորեն հայտնի է որպես տարբերակ, որը հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների մանգաղի ձևափոխմանը, երբ AS հետերոզիգոտներում թթվածնազրկվում է, որում A-ն ցույց է տալիս ոչ β-գլոբին գենի մուտանտ ձևը, ինչպես նաև AS հետերոզիգոտներում մալարիայի նկատմամբ դիմադրություն է ապահովում:
Ինչու են մանգաղ բջջային հիվանդները մալարիայի նկատմամբ կայուն:
Մինչ մանգաղային հեմոգլոբին (HbS) արտադրող բետա-գլոբին գենի գենետիկական մուտացիան առաջացնում է անոթային ծանր բարդություններ, որոնք կարող են հանգեցնել վաղ մահվան այն անհատների, ովքեր հոմոզիգոտ են (SS) մուտացիայի համար՝ իր հետերոզիգոտ ձևով (AS), այն մասամբ պաշտպանում է ծանր մալարիայից առաջացած P.
Արդյո՞ք հետերոզիգոտներն ավելի դիմացկուն են մալարիայի նկատմամբ:
Հետերոզիգոտներում մուտանտ հեմոգլոբինի առկայությունը խանգարում է մալարիայի մակաբույծի կյանքի ցիկլին: Հետերոզիգոտները հետևաբար ավելի դիմացկուն ենմալարիայի թուլացնող հետևանքների նկատմամբ, քան սովորական հոմոզիգոտները:
Ի՞նչն է հետերոզիգոտ դիմացկուն մալարիայի նկատմամբ:
Մանգաղաբջիջ, S կամ βS կամ HbS Մանգաղաբջիջ ալելը լայնորեն հայտնի է որպես տարբերակ ինչը հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների ձևափոխմանը և վերածվում մանգաղային ձևի, երբ AS հետերոզիգոտներում դեօքսիգենացվում է, որում A-ն ցույց է տալիս β-գլոբին գենի ոչ մուտանտ ձևը, ինչպես նաև AS հետերոզիգոտներում ապահովում է մալարիայի նկատմամբ դիմադրություն::
Ո՞րն է պաշտպանում մալարիայից հետերոզիգոտում:
Մարդկային ամենալավ բնութագրվող գենետիկանՄալարիայի հետ կապված պոլիմորֆիզմը հանգեցնում է մանգաղային հեմոգլոբինի (HbS): HbS-ի բարձր տարածվածությունը Ենթասահարյան Աֆրիկայում և որոշ այլ արևադարձային տարածքներում գրեթե անկասկած պայմանավորված է հետերոզիգոտներին մալարիայի դեմ պաշտպանվածությամբ [1–3, 5]::