Facioscapulohumeral մկանային դիստրոֆիան (FSH) առաջին անգամ նկարագրվել է Լանդուզիի և Դեջերինի կողմից 18851885-ում և, հետևաբար, կոչվել է նրանց անունով: Դյուշենը 1862 թվականին հրապարակել էր տիպիկ FSH հիվանդի լուսանկարը, սակայն հիվանդությունը դեռևս հայտնի էր որպես Լանդուզի-Դեժերինի հիվանդություն։
Ո՞վ է հայտնաբերել FSHD:
Լանդուզին և Դեժերին-ն առաջին անգամ նկարագրել են FSHD-ն 1884 թվականին: Թայլերը և Սթիվենսը նկարագրել են Յուտա նահանգի մի մեծ ընտանիք, որտեղ 6 սերունդ տուժել է: Ուոլթոնը և Նատրասը հաստատեցին FSHD-ը որպես մկանային դիստրոֆիա՝ հատուկ ախտորոշիչ չափանիշներով:
Ո՞ր գենն է առաջացնում դեմքի մկանային դիստրոֆիա:
Facioscapulohumeral մկանային դիստրոֆիան պայմանավորված է գենետիկ փոփոխություններով, որոնք ներառում են 4-րդ քրոմոսոմի երկար (q) թևը: Հիվանդության երկու տեսակներն էլ առաջանում են D4Z4 անունով քրոմոսոմի վերջի մոտ գտնվող ԴՆԹ-ի շրջանի փոփոխություններից:
Ի՞նչ է Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) մկանային դիստրոֆիան մկանային դիստրոֆիայի ձև է, որն ամենից հաճախ առաջացնում է դեմքի, վերին ձեռքերի և ուսի շրջանների առաջադեմ թուլություն, չնայած ախտանշանները կարող են ազդել ոտքերի վրա՝ լավ. Հիվանդությունը պայմանավորված է մկանների դեգեներացիայով՝ մարդու գեներում բացակայող քրոմոսոմի պատճառով:
FSHD-ը լուրջ է?
Չնայած սրտի ներգրավվածությունը երբեմն կարող է լինել FSHD-ի գործոն, այն հազվադեպ է ծանր և հաճախ հայտնաբերվում է միայնմասնագիտացված թեստավորում: Որոշ փորձագետներ վերջերս խորհուրդ են տվել վերահսկել սրտի ֆունկցիան FSHD ունեցողների մոտ:
