Ա. MCAD-ի դեֆիցիտը բուժելի խանգարում է, որն ազդում է այն բանի վրա, թե ինչպես է մարմինը քայքայում ճարպերը: Եթե չբուժվի, MCAD անբավարարությունը կարող է առաջացնել կյանքին սպառնացող հիվանդություն:
Կարո՞ղ եք մահանալ MCAD-ից:
MCAD-ի անբավարարությամբ մարդիկ ենթակա են լուրջ բարդությունների, ինչպիսիք են նոպաները, շնչառական դժվարությունները, լյարդի հետ կապված խնդիրներ, ուղեղի վնասվածք, կոմա և հանկարծակի մահ: MCAD-ի անբավարարության հետ կապված խնդիրները կարող են առաջանալ ծոմ պահելու կամ այնպիսի հիվանդությունների պատճառով, ինչպիսիք են վիրուսային վարակները:
Ինչու է MCAD հազվադեպ:
MCADD-ը հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որտեղ մարդը խնդիրներ ունի ճարպերը քայքայելու համար՝ որպես էներգիայի աղբյուր օգտագործելու համար: Սա նշանակում է, որ MCADD-ով հիվանդը կարող է շատ հիվանդանալ, եթե նրա մարմնի էներգիայի պահանջարկը գերազանցում է էներգիայի ընդունումը, օրինակ՝ վարակների կամ փսխման հիվանդությունների ժամանակ, երբ նրանք ի վիճակի չեն ուտելու:
Արդյո՞ք MCAD-ը գիրություն է առաջացնում:
Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ MCADD-ով հիվանդները գտնվում են գիրության բարձր ռիսկի, և հետևաբար առողջ սննդակարգի և ակտիվ ապրելակերպի վրա շեշտադրումն առաջնային նշանակություն ունի: Քանի որ MCADD-ով հիվանդներին բացակայում է միջին շղթայի ճարպաթթուները մշակող ֆերմենտը, կարող է օգտակար թվալ բոլոր ճարպերի ընդունումը վերացնելը:
Ի՞նչ է MCAD-ը երեխայի մոտ:
Եթե ձեր երեխան ունի միջին շղթայի ացիլ-CoA դեհիդրոգենազի անբավարարություն (MCAD), ձեր երեխայի օրգանիզմը կամ բավարար չափով չի արտադրում, կամ արտադրում է ոչ աշխատող միջին շղթայի ացիլ-CoA: դեհիդրոգենազի ֆերմենտներ. Երբ դա տեղի է ունենում, ձեր երեխան չի կարող օգտագործել միջին երկարությունըճարպաթթուներ էներգիայի համար.
