Այս նորածինների մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին մի քանի օրերից մինչև շաբաթներ շնչառական դժվարությունների, կերակրելու անկարողության և մաշկի ծանր վարակների պատճառով: Հիվանդները, ովքեր գոյատևում են մանկությունից հետո, ունեն ծանր իխտիոզ և փոփոխական նյարդաբանական խանգարումներ:
Ո՞րն է երեխայի կոլոդիոնի պատճառը:
Կոլոդիոնային թաղանթը է աննորմալ շերտազատման պատճառով: Դա պայմանավորված է որոշակի գեների մուտացիայով և սովորաբար աուտոսոմային ռեցեսիվ, բնածին իխտիոզ է (մաշկի թեփուկավոր վիճակ): Այնուամենայնիվ, կոլոդիոնային նորածինների 10%-ն ունի նորմալ հիմքի մաշկ. մեղմ երևույթ, որը հայտնի է որպես «ինքնաբուժվող» կոլոդիոն երեխա:
Ի՞նչ է կոլոիդ երեխան:
Կոլոդիոն երեխա (CB) տերմինը վերաբերում է նորածինին, որի ամբողջ մարմինը ծածկված է կպչուն, ճկուն, մագաղաթանման թաղանթով : 1. Վիճակը սովորաբար կապված է էկտրոպիոնի, էկլաբիումի, հիպոտրիխոզի, քթի և ականջի աճառի հիպոպլաստիկ աճառի և կեղծ կոնտրակտուրների հետ:
Հնարավո՞ր է բուժել բնածին իխտիոզը:
Առաջնային բուժումը բաղկացած է մաշկի խոնավացումից, հեղուկի կորստի նվազեցումից և վարակների կանխարգելումից: Վերջերս արձանագրվել են դեպքեր, երբ հիվանդները հաջողությամբ բուժվել են ացիտրետին՝ բանավոր ռետինոիդով: Բանավոր ռետինոիդների վաղ բուժումը, ըստ երևույթին, մեծացնում է այս հիվանդների գոյատևման մակարդակը (2):
Ինչու են երեխաները ծնվում առլեկինային իխտիոզով:
Հարլեկինի տիպի իխտիոզը առաջանում է մուտացիաներովABCA12 գեն: Այս գենը ծածկում է սպիտակուցը, որն անհրաժեշտ է մաշկի ամենաարտաքին շերտի բջիջներից լիպիդները տեղափոխելու համար: Խանգարումը աուտոսոմային ռեցեսիվ է և ժառանգված է ծնողներից, ովքեր կրողներ են:
