Ամփոփում. Մետախրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիան (MLD) հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է ժառանգական հիվանդություն Համաճարակաբանություն: 50 մարդուց մոտ 1-ը տառապում էհայտնի մեկ գենային խանգարմամբ, մինչդեռ 263-ից մոտ 1-ի վրա ազդում է քրոմոսոմային խանգարումը: Մարդկանց մոտ 65%-ը բնածին գենետիկ մուտացիաների հետևանքով ինչ-որ առողջական խնդիրներ ունի։ https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Գենետիկ խանգարում - Վիքիպեդիա
բնութագրվում է ճարպերի կուտակումով, որը կոչվում է սուլֆատիդ սուլֆատիդներ Սուլֆատիդը հիմնական բաղադրիչ է նյարդային համակարգում և հայտնաբերված է բարձր մակարդակներում միելինի թաղանթում՝ ինչպես ծայրամասային նյարդային համակարգում, այնպես էլ նյարդային համակարգում: Կենտրոնական նյարդային համակարգ. Միելինը սովորաբար կազմված է մոտ 70-75% լիպիդներից, իսկ սուլֆատիդը կազմում է այս 70-75%-ի 4-7%-ը: https://en.wikipedia.org › wiki › Սուլֆատիդ
Սուլֆատիդ - Վիքիպեդիա
. Սա հանգեցնում է պաշտպանիչ ճարպային շերտի (միելինային թաղանթ) ոչնչացմանը, որը շրջապատում է նյարդերը ինչպես կենտրոնական նյարդային համակարգում, այնպես էլ ծայրամասային նյարդային համակարգում:
Որո՞նք են MLD-ի ախտանիշները:
Ախտանիշները ներառում են մկանների թուլացում և թուլություն, մկանային կոշտություն, զարգացման հետաձգում, տեսողության աստիճանական կորուստ, որը հանգեցնում է կուրության, ցնցումների, կուլ տալու խանգարմանը, կաթվածի և դեմենցիայի: Երեխաները կարող են կոմատոզ դառնալ: MLD-ի այս ձևով երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 5 տարեկանը։
Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել MLD-ի հետ:
Չափահաս ձևից տուժած անձինք սովորաբար մահանում են 6-ից մինչև 14 տարվա ընթացքումախտանիշների ի հայտ գալուց հետո: MLD-ի կանխատեսումը վատ է: Մանկական ձևի երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 5 տարեկանը: Անչափահաս ձևի ախտանշանները զարգանում են և մահը տեղի է ունենում սկզբից 10-20 տարի հետո:
Ի՞նչն է առաջացնում MLD:
MLD սովորաբար պայմանավորված է կարևոր ֆերմենտի բացակայությունից, որը կոչվում է արիլսուլֆատազ A (ARSA): Քանի որ այս ֆերմենտը բացակայում է, քիմիական նյութերը, որոնք կոչվում են սուլֆատիդներ, կուտակվում են մարմնում և վնասում են նյարդային համակարգը, երիկամները, լեղապարկը և այլ օրգաններ:
MLD մահացու՞ է:
Անչափահասների MLD-ում կյանքի տեւողությունը ախտորոշումից հետո 10-ից 20 տարի է: Եթե ախտանիշները չեն ի հայտ գալիս մինչև հասուն տարիքը, մարդիկ սովորաբար ապրում են ախտորոշումից հետո 20-30 տարի: Չնայած MLD-ի համար դեռևս չկա բուժում, մշակվում են ավելի շատ բուժումներ:
