Invitae Invitae Invitae-ի լայնածավալ վավերացումը իր ամբողջ գենոմի հաջորդականության, ոչ ինվազիվ նախածննդյան սքրինինգի (NIPS) մոտեցումը ցույց է տալիս ≥99% ճշգրտություն ընդհանուր անէուպլոյդիայի, միկրոջնջումների և պտղի համար: սեռի կանխատեսում, որն առաջարկում է համապարփակ և ճշգրիտ NIPS տարբերակ արդեն 10 շաբաթվա ընթացքում: https://www.invitae.com › վավերացում-ուսումնասիրություններ
Մեթոդաբանություն և վավերացման ուսումնասիրություններ - Հրավիրատոմս
Ռուբինշտեյն-Թայբի համախտանիշի թեստը վերլուծում է երկու գեն, որոնք կապված են Ռուբինշտեյնի համախտանիշի (RSTS) հետ՝ բազմահամակարգային խանգարում, որը բնութագրվում է կարճ հասակով, ճանաչելի դեմքի դիմագծերով, լայն մատներով և մեծ մատներով։, և միջինից մինչև ծանր մտավոր հաշմանդամություն։
Ի՞նչն է առաջացնում Ռուբինշտեյն Թայբիի համախտանիշը:
Համախտանիշը կարող է առաջանալ CREBBP կամ EP300 գենիմուտացիայով, կամ որպես կարճ գենետիկ նյութի շատ փոքր կորստի (միկրոջնջում) հետևանք (p.) 16-րդ քրոմոսոմի թեւ.
Ի՞նչ է Ռուբինշտեյն Թայբին:
Ռուբինշտեյն-Թայբիի համախտանիշը պայման է, որը բնութագրվում է ցածր հասակով, միջին և ծանր մտավոր հաշմանդամությամբ, դեմքի տարբերվող հատկություններով և լայն բութ մատներով և առաջին մատներով: Խանգարման լրացուցիչ առանձնահատկությունները կարող են ներառել աչքի անոմալիաները, սրտի և երիկամների արատները, ատամնաբուժական խնդիրներ և գիրություն:
Որո՞նք են Ռուբինշտեյն Թայբի համախտանիշի ախտանիշները:
Ախտանիշները ներառում են՝
- Բթամատների և մեծ մատների լայնացում.
- Փորկապություն.
- Ավելորդ մազեր մարմնի վրա (հիրսուտիզմ)
- Սրտի արատներ, որոնք հնարավոր է վիրահատության կարիք ունենան։
- Մտավոր հաշմանդամություն.
- նոպաներ.
- Կարճ հասակ, որը նկատելի է ծնվելուց հետո։
- Ճանաչողական հմտությունների դանդաղ զարգացում.
Հնարավո՞ր է բուժել Ռուբինշտեյն Թայբիի համախտանիշը:
t հակադարձում կամ բուժում է RTS-ը: Այնուամենայնիվ, կան երիկամների, ատամների և խոսքի հետ կապված խնդիրներ ներառելու ուղիներ:
